Bèta-thalassemie genezen met stamceltransplantatie
Bij zijn geboorte leek Ryan gezond. Als het jongetje een half jaar oud is, blijkt hij echter onvoldoende gegroeid te zijn en ziet hij erg bleek.
Na bloedonderzoek blijkt Ryan de ziekte bèta-thalassemie te hebben, een erfelijke ziekte als gevolg van een mutatie in een gen voor hemoglobine.
De mutatie veroorzaakt een verhoogde afbraak van rode bloedcellen. De ziekte kan worden behandeld met stamcellen uit het beenmerg van een
donor. Stamcellen uit het beenmerg doorlopen verschillende stadia voordat ze als reticulocyten in de bloedbaan komen (afbeelding 1). Vervolgens
ontwikkelen ze zich daar in 24 uur tot erytrocyten: rijpe rode bloedcellen.

Rijpe rode bloedcellen leven gemiddeld drie maanden, maar bij Ryan worden ze al na enkele dagen afgebroken. Om het tekort aan rode
bloedcellen gedeeltelijk te compenseren, is de activiteit van het rode beenmerg verhoogd. Ryan krijgt elke drie weken een bloedtransfusie via een infuus in een bloedvat in zijn arm. Er is geen medicijn voor bèta-thalassemie. Bèta-thalassemie erft autosomaal recessief over. Ryans ouders zijn
beiden drager van het gemuteerde gen, maar hebben geen verschijnselen van bèta-thalassemie. In afbeelding 4 zijn vijf lichaamscellen (P, Q, R, S en T) schematisch afgebeeld. In elke cel is slechts één chromosomenpaar getekend. Het gemuteerde hemoglobine-gen is met zwart aangegeven.

Welke cel geeft een lichaamscel van Ryan weer?
En welke cel geeft een lichaamscel van Ryans moeder weer?
Noteer je antwoord als volgt:
Ryan: …
moeder: …

Copy - Bèta-thalassemie genezen met stamceltransplantatie
Bij zijn geboorte leek Ryan gezond. Als het jongetje een half jaar oud is, blijkt hij echter onvoldoende gegroeid te zijn en ziet hij erg bleek.
Na bloedonderzoek blijkt Ryan de ziekte bèta-thalassemie te hebben, een erfelijke ziekte als gevolg van een mutatie in een gen voor hemoglobine.
De mutatie veroorzaakt een verhoogde afbraak van rode bloedcellen. De ziekte kan worden behandeld met stamcellen uit het beenmerg van een
donor. Stamcellen uit het beenmerg doorlopen verschillende stadia voordat ze als reticulocyten in de bloedbaan komen (afbeelding 1). Vervolgens
ontwikkelen ze zich daar in 24 uur tot erytrocyten: rijpe rode bloedcellen.

Rijpe rode bloedcellen leven gemiddeld drie maanden, maar bij Ryan worden ze al na enkele dagen afgebroken. Om het tekort aan rode
bloedcellen gedeeltelijk te compenseren, is de activiteit van het rode beenmerg verhoogd. Ryan krijgt elke drie weken een bloedtransfusie via een infuus in een bloedvat in zijn arm. Er is geen medicijn voor bèta-thalassemie. Bèta-thalassemie erft autosomaal recessief over. Ryans ouders zijn
beiden drager van het gemuteerde gen, maar hebben geen verschijnselen van bèta-thalassemie. In afbeelding 4 zijn vijf lichaamscellen (P, Q, R, S en T) schematisch afgebeeld. In elke cel is slechts één chromosomenpaar getekend. Het gemuteerde hemoglobine-gen is met zwart aangegeven.

yans zus Noa heeft geen bèta-thalassemie, maar ze is mogelijk wel drager van de ziekte.
(2p) Hoe groot is de kans dat Noa drager is van bèta-thalassemie?

18p-tetrasomie
Maranja is een meisje van bijna twee jaar oud met het 18p-tetrasomiesyndroom. Door haar ontwikkelingsachterstand heeft Maranja veel zorg nodig. 18p-tetrasomie is een zeldzame afwijking waarbij elke lichaamscel naast de normale set chromosomen een extra chromosoom bevat. Dit extra chromosoom (i18p) bestaat uit twee keer de korte arm van  chromosoom 18 (afbeelding 1).

Een aantal genen komt hierdoor vier keer voor in elke cel. Dit verstoort de aanleg van organen tijdens de ontwikkeling van het kind in de baarmoeder. De diagnose 18p-tetrasomiesyndroom werd bij Maranja bevestigd door haar karyotype te bepalen uit een karyogram. Het karyotype beschrijft per lichaamscel het totale aantal chromosomen,
de geslachtschromosomen, en eventuele extra chromosomen.

(2p)Wat is het karyotype van Maranja?

Het syndroom van Swyer
Emma is 17 jaar en heeft zich altijd een meisje gevoeld. Ze is echter nog  nooit ongesteld geworden en heeft ook nauwelijks borstontwikkeling.
Daarom gaat ze naar de huisarts. Emma krijgt een echoscopie. Op de echo is te zien dat ze wel een baarmoeder en eileiders heeft, maar geen eierstokken. De doktersassistent neemt bloed af bij Emma zodat in het laboratorium een karyogram gemaakt kan worden. In afbeelding 1 zie je het karyogram van Emma.

Het karyotype beschrijft per lichaamscel het totale aantal chromosomen, de geslachtschromosomen en eventuele extra chromosomen.
(1p)Wat is het karyotype van Emma?