GEN OF ALLEL
Als de zaadcel en de eicel versmelten komen de chromosomen van pa en de chromosomen van ma bij elkaar in de bevruchte eicel. Op deze chromosomen liggen alle erfelijke eigenschappen van het individu. Op de afbeelding hieronder zien we in het blauw de chromosomen die afkomstig zijn van pa en in het roze de chromosomen die afkomstig zijn van ma. Als je goed kijkt zie je dat de hoeveelheid en de vorm van de chromosomen van pa en ma aan elkaar gelijk zijn. De chromosomen van pa en ma vormen gezamenlijk een chromosomenpaar. Op deze chromosomenparen liggen de erfelijke eigenschappen of de genen. Één gen codeert voor één erfelijke eigenschap. Verdeeld over de 23 chromosomenparen liggen bij de mens ongeveer 20.000 genen. Van deze 20.000 zie je in onderstaande afbeelding het gen voor oorvorm en oogkleur weergegeven. Één stukje chromosoom van pa gecombineerd met één stukje chromosoom van pa vormen samen één gen. Een gen is dus eigenlijk opgebouwd uit twee stukje. De stukjes waaruit de genen zijn opgebouwd noem je een allel. Één gen is dus opgebouwd uit twee allelen. Je kan ook zeggen: één allel is een half gen.
DOMINANT OF RECESSIEF
Een allel kan dominant of recessief zijn. Een dominant allel speelt altijd de baas over een recessief allel. Het dominante allel zal in het fenotype tot uiting komen. Naast een dominant allel speelt een recessief allel geen rol in het fenotype van het individu. Het recessieve allel kan natuurlijk wel worden doorgegeven aan het nageslacht.
HOMOZYGOOT OF HETEROZYGOOT
Het kan per toeval gebeuren dat het individu van de ene ouder een dominant allel ontvangt en van de andere ouder een recessief allel. Genotypisch is het betreffende individu dan heterozygoot voor deze betreffende eigenschap. In een heterozygoot fenotype zal alleen het dominante allel tot uiting komen in het fenotype.
Het individu kan ook van beide ouders een recessief allel ontvangen. Het genotype van het individu is dan homozygoot recessief. Het recessieve allel zal nu tot uiting komen in het fenotype van het individu.
Het individu kan ook van beide ouders het dominante allel ontvangen. Het genotype van het individu is dan homozygoot dominant. Het dominante allel zal nu tot uiting komen in het fenotype van het individu.