Een missense mutatie wordt vaak veroorzaakt door een puntmutatie in het DNA. Bij een puntmutatie wordt één nucleotide vervangen door een andere nucleotide. Door de puntmutatie kan er een ander aminozuur worden ingebouwd in het eiwit. Door inbouwen van een ander aminozuur verliest het eiwit niet helemaal zijn functionaliteit. Deze verminderde werking van het eiwit is typerend voor de missense mutatie.
